华西医院基因测序——华西甲癌基因

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• 1、遗传性疾病基因检测需要多少钱？
• 2、相比较于别的甲基化检测技术，易毕恩的羟甲基化检测技术的优势或者说先进性体现在哪呢？

遗传性疾病基因检测需要多少钱？

最佳答案遗传病基因检测综合下来就是5000块钱左右的费用。

根据检查项目的多少，还有根据医院的等级不一样，收费标准也是不一样的，一个基因测序应答300元，一个小健康管理包5400元。单基因遗传病，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%。

儿童住院的10%。目前已发现的单基因遗传病有7000多种，明确相关致病基因的约有3500多种。有研究显示，平均每人携带2.8个致病突变。

扩展资料：

遗传病基因检测介绍如下：

单基因遗传病基因检测主要是用目标区域富集与高通量测序技术，可以一次性快速、准确、全面地检测3500多种单基因遗传病相关的2500多个基因的编码区及剪切位点，无需单项进行检测，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

单基因遗传病基因检测内容包括先天性畸形、内分泌代谢病、神经系统疾病、血液免疫系统疾病、眼科疾病、循环系统疾病、遗传性肿瘤、精神和行为障碍、皮肤类疾病、听力障碍疾病。

参考资料来源：人民网-基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病

相比较于别的甲基化检测技术，易毕恩的羟甲基化检测技术的优势或者说先进性体现在哪呢？

最佳答案DNA甲基化检测采用的重亚硫酸盐检测技术，对DNA有较大的破坏，可能会导致部分甲基化信息的丢失，且所需起始DNA量多，全基因组测序成本很高。此外，单位点DNA甲基化检测目前检测结果偏差，灵敏性和特异性都在70%左右。

而易毕恩的全基因组5hmC（DNA羟甲基化标志物5-羟甲基胞嘧啶）高通量检测技术是在全基因组范围内的捕获及测序，信息全面而完整。5hmC检测技术通过化学捕获法，完成一次检测所需血液量少，低至1ng的DNA输入量即可满足。同时，化学捕获法通过化学结合作用捕获5hmC，检测手段更加灵敏，能够捕获到全面的、基因组范围的5hmC信息。易毕恩收集、检测上万人样本，建立了全球独家的、具备中国人特征的系统数据库，有针对性地对中国健康人群和不同的癌症人群进行系统全基因组信息分析，通过大数据对比找出癌症人群中特异的5hmC信号，并通过机器学习的方法建立模型，独立样本加以验证，数据全面精准，特异性、灵敏度可达双90%。

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