clippers，clippers综合症

2025-09-18 12:57:43 发布在综合问答

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遗传共济失调喝健步清言饮好了！

答共济失调是一种神经系统症状，包括缺乏自愿性的肌肉运动协调，可能包括步态异常，语言改变和眼球运动异常。共济失调是一种临床表现，指示协调运动的神经系统部分（例如小脑）功能障碍。共济失调可以局限于身体的一侧，这被称为半共济失调。这些神经功能障碍的模式存在几种可能的原因。排尿困难是轻度的共济失调。Friedreich共济失调具有步态异常，是最常见的症状。内容 1 类型 1.1 小脑 1.2 感官 1.3 前庭 2 原因 2.1 局灶性病变 2.2 外源性物质（代谢性共济失调） 2.3 辐射中毒 2.4 维生素B12缺乏症 2.5 甲状腺功能减退 2.6 感觉共济失调的原因 2.7 非遗传性小脑变性 2.8 遗传性共济失调 2.9 Arnold–Chiari畸形（先天性共济失调） 2.10 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 2.11 威尔逊氏病 2.12 面部共济失调 2.13 钾泵 2.14 与GAD抗体相关的小脑共济失调 3 诊断 4 治疗 5 其他用途 6 参考类型小脑另请参阅：小脑性共济失调小脑共济失调一词用于表示由于小脑功能障碍引起的共济失调。小脑负责整合大量神经信息，这些信息用于协调正在进行的运动并参与运动计划。尽管并非所有小脑病变都存在共济失调，但许多影响小脑的疾病的确会导致共济失调。小脑性共济失调的人可能无法调节肌肉收缩的力，范围，方向，和节律。这导致了不规则，不协调的运动的特征类型，可以以多种可能的方式表现出来，例如乏力，无力，反应时间延迟和子宫发育不良。小脑性共济失调的人也可能表现出步态不稳，眼球运动困难，构音困难，吞咽困难，肌张力低下，子宫发育不良和轻度运动障碍。这些缺陷可能会有所不同，具体取决于受损的小脑结构以及病变是双侧还是单侧。小脑性共济失调的人最初可能会表现出较差的平衡感，这可能表现为无法站立或单腿走路。随着病情的发展，走路的特点是脚底加宽，步伐高，以及左右摇晃。转向也有问题，并可能导致跌倒。随着小脑性共济失调的加剧，站立和行走需要很大的帮助和努力。构音障碍是一种关节运动障碍，也可能存在，特征是“扫描”语音，包括较慢的，不规则的节奏和可变的音量。可能还会出现言语不清，声音震颤和共济失调呼吸。小脑性共济失调可能导致运动不协调，尤其是在四肢。从手指到鼻子的测试，从脚跟到胫的测试，都有过冲（或超子宫）；因此，肌痛明显。可能还会出现交替运动的障碍（神经痛性运动障碍）以及心律失常。小脑性共济失调患者的头部和躯干也可能发生震颤（气管插管）。人们认为，子宫肌不全是由多关节运动中相互作用转矩的控制不足引起的。当主关节移动时，在关联的关节处会产生相互作用扭矩。例如，如果需要运动以接触身体前面的目标，则肩膀的弯曲会在肘部产生扭矩，而肘部的伸展会在腕部产生扭矩。这些扭矩随着运动的增加而增加，必须进行补偿和调整以产生协调的运动。因此，这可以解释在较高的运动和加下协调性降低。前庭小脑功能障碍（眼球状肺叶）损害了眼球运动的平衡和控制。这会带来姿势不稳定性，其中人站立时倾向于将双脚分开，以获得更大的基础并避免体力下降（身体振动倾向于向前后退）。因此，无论双眼睁开还是睁开，双脚并拢站立时的不稳定性会变得更糟。这是Romberg测试的阴性结果，或更准确地说，它表示个人无法进行测试，因为即使睁开眼睛，个人也会感到不稳定。脊髓小脑功能不全（中线附近的粘膜和相关区域）表现出宽阔的“水手醉酒”步态（称为截尾性共济失调），其特征是起止不确定，横向偏斜和步距不等。由于这种步态障碍，共济失调患者需要注意跌倒。研究该人群跌倒的研究表明，过去一年中74-93％的患者跌倒了至少一次，多达60％的患者承认担心跌倒。小脑（外侧半球）功能障碍表现为四肢自愿进行计划性运动（称为阑尾共济失调）。这些包括：意向性震颤（粗颤，在进行自愿运动时会加剧，可能涉及头部，眼睛以及四肢和躯干）；特殊的书写异常（大，字母不等，下划线不规则）；构音异常的一种特殊模式（言语不清，尽管节奏有规律，有时声音强度也会爆发性变化）。无法执行快速交替运动，称为运动障碍性运动障碍。这可能涉及从前臂的前旋向后旋快速转变。随着的增加，运动变得更加不规则。无法判断距离或运动范围。这被称为子宫发育不良，通常被视为下子宫过度发育，下子宫过度发育或过度子宫过度生长，即达到目标所需的距离或范围。当要求患者伸出手并触摸某人的手指或触摸他或她自己的鼻子时，有时会出现这种情况。小脑性共济失调患者有时也出现反弹现象，也称为检查反射丧失。例如，当患者等距弯曲肘部抵抗阻力时。当突然解除阻力而没有发出警告时，患者的手臂可能会向上摆动，甚至殴打自己。通过完整的检查反射，患者将检查并激活相对的三头肌以减慢并停止运动。患者可能会表现出从微妙到明显的认知症状。这些症状是根据Schmahmann综合征的术语收集的。感官术语感觉共济失调用于表示由于本体感受丧失，对关节和身体部位位置的敏感性丧失而引起的共济失调。这通常是由于脊髓背柱功能障碍引起的，因为它们将本体感受信息传递到大脑。在某些情况下，感觉共济失调的原因可能是接收位置信息的大脑各个部位的功能障碍，包括小脑，丘脑和顶叶。感觉性共济失调表现为不稳定的“踩踏”步态，脚后跟重击，以及姿势不稳，当缺乏本体感受输入无法通过视觉输入（例如在光线昏暗的环境中）弥补时，姿势不稳定性通常会恶化。通过让患者站在一起的双脚站在一起并闭上眼睛，医师可以在体格检查期间找到感觉共济失调的证据。在受影响的患者中，这将导致不稳定性显着恶化，从而引起较大的振荡甚至可能下降。这称为正Romberg检验。闭眼使手指测试变差是感觉性共济失调的另一个特征。同样，当患者站立时手臂和手向医师伸出时，如果眼睛闭合，则患者的手指会倾向于“跌落”，然后由于突然的肌肉收缩而恢复到水平伸出位置（“放松性手”）。前庭前庭共济失调一词用于表示由于前庭系统功能障碍导致的共济失调，在急性和单方面情况下，这与明显的眩晕，恶心和呕吐有关。在缓慢发作的慢性双侧前庭功能障碍病例中，可能没有这些特征性表现，并且失衡可能是唯一的表现。原因三种类型的共济失调有重叠的原因，因此可以共存或孤立发生。尽管神经影像正常，但小脑共济失调可能有多种原因。局灶性病变任何类型的中枢神经系统局灶性病变（例如中风，脑瘤，多发性硬化症，炎症（例如结节病）和“对类固醇综合征有反应的桥脑血管周围增强的慢性淋巴细胞性炎症” [CLIPPERS]）都会导致该类型与病变部位相对应的共济失调：小脑（如果在小脑中）；感觉是否在脊髓背侧.包括增厚的黄韧带压迫脊髓或骨性椎管狭窄.（很少在丘脑或顶叶中）;如果在前庭系统中（包括大脑皮质的前庭区域），则为前庭或前庭。外源性物质（代谢性共济失调）引起共济失调的外源物质主要是因为它们对中枢神经系统功能具有抑制作用。最常见的例子是乙醇（酒精），能够引起可逆性小脑和前庭共济失调。其他示例包括各种处方药（例如，大多数抗癫痫药可能会导致小脑性共济失调），锂含量超过1.5mEq / L，合成大麻HU-211摄入以及各种其他医疗和娱乐性药物（例如氯胺酮，PCP或右美沙芬，所有这些都是在高剂量时会产生解离状态的NMDA受体拮抗剂。可能引起短期共济失调的另一类药物是苯二氮卓类，特别是在大剂量时。通过食用汞含量高的鱼而暴露于高水平的甲基汞，也是已知的共济失调和其他神经系统疾病的原因。辐射中毒重度急性放射性中毒可导致共济失调，吸收剂量超过30灰度。维生素B12缺乏症维生素B12缺乏症可能在几种神经系统异常中导致小脑和感觉共济失调重叠。甲状腺功能减退神经功能障碍的症状可能是某些甲状腺功能低下患者的表现特征。这些包括可逆性小脑共济失调，痴呆，周围神经病，精神病和昏迷。甲状腺激素替代治疗后，大多数神经系统并发症完全改善。孤立的感觉性共济失调的原因周围神经病变可引起全身性或局部感觉性共济失调（仅肢体），具体取决于神经病变的程度。当涉及脊柱时，各种类型的脊柱疾病可能会从以下病变水平引起感觉性共济失调。非遗传性小脑变性小脑变性的非遗传原因包括慢性酗酒，头部受伤，副肿瘤性和非副肿瘤性自身免疫性共济失调，高原脑水肿，腹腔疾病，正常压力脑积水以及感染性或感染性小脑炎。遗传性共济失调共济失调可能取决于遗传性疾病，包括小脑或脊柱变性。大多数病例在某种程度上都具有特征，因此表现为小脑和感觉共济失调重叠，即使一种情况通常比另一种更为明显。引起共济失调的遗传性疾病包括常染色体显性遗传疾病，如脊髓小脑共济失调，偶发性共济失调和齿状肌四肢共济失调，以及常染色体隐性遗传疾病，如Friedreich's共济失调（感觉性和小脑性共济失调，以前者为主）和Niemann Pick感病（共济失调-telangiata）小脑和小脑，以及abeta脂蛋白血症。X连锁共济病的一个例子是罕见的脆性X相关震颤/共济失调综合征或FXTAS。 Arnold–Chiari畸形（先天性共济失调） Arnold–Chiari畸形是大脑的畸形。它包括小脑扁桃体和延髓通过大孔向下移位，有时由于阻塞脑脊液流出而引起脑积水。琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，其中ALDH5A1基因的突变导致体内γ-羟丁酸（GHB）的积累。GHB在神经系统中蓄积，可导致共济失调以及其他神经功能障碍。威尔逊氏病威尔逊氏病是一种常染色体隐性遗传疾病，其中ATP7B基因的改变导致无法从体内适当地排出铜。铜在神经系统和肝脏中积累，可导致共济失调以及其他神经系统和器官功能障碍。面筋共济失调男性患有麸质共济失调：无麸质饮食三个月后的先前情况和演变面筋共济失调是由摄入面筋引起的自身免疫性疾病。无麸质饮食的早期诊断和治疗可以改善共济失调并防止其进展。治疗的有效性取决于从共济失调发作到诊断的经过时间，因为面筋暴露导致小脑神经元的死亡是不可逆的。它占来源不明的共济失调的40％，占所有共济失调的15％。面筋共济失调的人中，只有不到10％会出现胃肠道症状，但约有40％的人会出现肠损伤。在某些情况下，免疫共济失调仍然是未知来源，并且缺乏生物标记。该实体称为原发性自身免疫性共济失调（PACA）。钾泵钠钾泵的故障可能是某些共济失调的一个因素。Na + -K + 泵已被证明可以控制和设置小脑浦肯野神经元的内在活动模式。这表明该泵可能不只是离子梯度的稳态，“内务处理”分子。但可能是小脑和大脑中的计算元素。确实，哇巴因钠+ -K + 活小鼠小脑中的泵导致其显示共济失调和肌张力障碍。对于较低的哇巴因浓度，观察到共济失调；对于较高的哇巴因浓度，观察到肌张力障碍。小脑共济失调与抗GAD抗体相关对抗谷氨酸脱羧酶（GAD：将谷氨酸转变为GABA的酶）的抗体会引起小脑缺陷。抗体损害运动学习并引起行为缺陷。诊断治疗共济失调的治疗及其有效性取决于根本原因。治疗可以限制或减轻共济失调的影响，但不可能完全消除它们。与患有神经退行性疾病的人相比，患有单一局灶性损伤（例如中风或良性肿瘤）的人的恢复往往会更好。2009年发表了对变性性共济失调的治疗方法的综述。少数罕见疾病表现为小脑性共济失调，可以接受具体治疗，识别这些疾病至关重要。疾病包括维生素E缺乏症，脂蛋白血症，脑黄素性黄瘤病，尼曼匹克C型疾病，Refsum病，葡萄糖转运蛋白1型缺乏症，发作性共济失调2型，谷蛋白共济失调，谷氨酸脱羧酶共济失调。新型疗法特别是使用反义寡核苷酸靶向与小脑疾病相关的RNA缺陷。与共济失调相关的运动障碍可通过药物治疗，物理疗法和职业疗法来控制，以减少残疾。已用于控制共济失调的一些药物治疗包括：5-羟色氨酸（5-HTP），艾地苯醌，金刚烷胺，毒扁豆碱，L-肉碱或衍生物，甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲恶唑，维加巴汀，磷脂酰胆碱，乙酰唑胺，4-氨基吡啶，丁螺环酮和辅酶Q10和维生素E的组合。物理疗法需要专注于适应活动并促进运动学习，以重新训练特定的功能运动模式。最近的一项系统评价表明，物理疗法是有效的，但仅有中等证据支持这一结论。小脑性共济失调最常用的物理疗法是前庭适应，Frenkel锻炼，本体感觉神经肌肉促进（PNF）和平衡训练。但是，治疗通常是高度个性化的，步态和协调训练是治疗的重要组成部分。当前的研究表明，如果一个人能够在有或没有行动辅助的情况下行走，则物理治疗应包括针对五个组成部分的锻炼计划：静态平衡，动态平衡，躯干-肢体协调，上楼梯和预防挛缩。一旦理疗师确定该人能够独立安全地执行该程序的各个部分，就必须给该人开处方并定期参加一项补充性家庭锻炼计划，该计划应纳入这些组成部分，以进一步改善长期效果，这一点很重要。这些结果包括平衡任务，步态和日常生活中的个人活动。尽管这些改善主要归因于大脑的变化，而不仅仅是髋关节或踝关节的变化，但改善是归因于小脑的适应还是大脑其他区域的补偿，仍然未知。多关节运动的分解，简化或减慢也可能是治疗师可用于改善共济失调患者功能的有效策略。培训可能需要集中和集中-正如一项针对经历肢体共济失调的卒中患者进行的强化上肢再培训所表明的那样。他们的治疗方法包括约束诱导运动疗法，从而改善了他们的手臂功能。治疗可能应包括处理日常活动（如步行）困难的策略。可以提供步态助行器（例如拐杖或助行器）以减少与平衡受损或协调不佳相关的跌倒风险。严重的共济失调最终可能导致需要轮椅。为了获得更好的结果，除了共济失调引起的运动障碍外，还需要解决可能共存的运动障碍。例如，肌肉无力和耐力下降可能会导致疲劳增加和运动模式变差。对于共济失调患者，治疗师和医疗保健专业人员可以使用几种评估工具。国际合作性共济失调评定量表（ICARS）是使用最广泛的评定量表之一，并已被证明具有很高的信度和效度。评估运动功能，平衡和协调能力的其他工具，对于帮助治疗师追踪患者的病情进展以及量化患者的功能，也非常有价值。这些测试包括但不限于：伯格平衡量表双人步行（测试双人步态）共济失调评估量表（SARA）敲击测试–在治疗师监测轻度神经痛性运动量的同时，患者必须快速反复地敲击手臂或腿。手指鼻子测试–该测试有多种变体，包括手指到治疗师的手指，手指到手指以及交替的鼻子到手指。其他用途术语“共济失调”有时在广义上用于表示某些生理过程中缺乏协调性。例子包括视觉共济失调（视觉输入和手部动作之间缺乏协调，导致无法伸手抓住物体）和共济失调呼吸（共济失调，呼吸运动缺乏协调，通常是由于延髓延缓了呼吸中心的功能）。视共济失调可能是由顶叶后皮层的病变引起的，后者负责组合并表达位置信息，并将其与运动相关联。顶叶后皮质的输出包括脊髓，脑干运动通路，运动前和前额叶皮质，基底神经节和小脑。顶叶后皮质中的一些神经元是有意调节的。视神经性共济失调通常是Balint综合征的一部分，但可以单独观察到顶叶小叶损伤，因为它代表了视觉联想皮层与额叶前运动和运动皮层之间的脱节。